[fb-exchange] Re: Information About an Genetic Condition

  • From: "pat" <dmarc-noreply@xxxxxxxxxxxxx> ("patmk1")
  • To: fb-exchange@xxxxxxxxxxxxx
  • Date: Mon, 20 Mar 2023 12:18:02 +0000

Pat

On 19 Mar 2023, at 11:05 p.m., wikiwiki <wikifcb2000@xxxxxxxxx> wrote:

Thanks Pat I had found it and I will register tomorrow for it.
Thanks for the info.
All the best Wiki
On Sun, 19 Mar 2023 at 22:39, pat <dmarc-noreply@xxxxxxxxxxxxx> wrote:

I have got an email for a support group in the UK, and I believe they are
having a zoom conference on the 23rd of March. But it would be a good idea
to talk with people with the same condition to you.the URL is,
http://www.alstrom.org.uk/what-is/ talk soon
Pat

On 19 Mar 2023, at 8:58 p.m., wikiwiki <wikifcb2000@xxxxxxxxx> wrote:

Hello!
Thanks for the information.
I feel sorry for you then because it is hard when there is not as many
people with the condition.
I am allways here if you need to talk about it or want to know anything
let
me know I am allways here for you.
I wish you the very best Wiktoria
On Sun, 19 Mar 2023 at 17:46, Eleanor Martha Burke <
eleanormarthaburke@xxxxxxxxx> wrote:

thank you Victoria for sharing. it might be useful to you to find out if
there is a self-help group in the UK for those with your condition. it
is
difficult when numbers are low, I know this myself from my own eye
condition which is called Aniridia. self-help groups are invaluable and
I
would recommend you to join one in the UK. there might even be a
European
self-help group.
Eleanor

On 19 Mar 2023, at 17:29, wikiwiki <wikifcb2000@xxxxxxxxx> wrote:

Hi everyone!
I hope that everyone is keeping well?
I would like to share by condition that I have as it is not popular
genetic
illness.  The name of the genetic illness is called alstom syndrome.
There
only like 1200 people on this wrold diagnoses with this condition.  I
was
born with it.  I hope that you do not mind sharing it as I would like
on
this group to have some knowledge about it.
I was fighting from 2007 up till 2023 to get to the alstom syndrome
clinic
as unfortunately this is the only clinic in Europe.  Due to this
condition
I am blind partly deaf allergies hormones like weight height and many
more
hormones hart problems liver things like that are badly effected.  This
illness started with an hart problem which doctors in Poland where not
giving me chance to live and I was fighting for life when I was like 3
months old.  After like 2 yeaars the hart started improving and it get
out
of the hart sickness.    Unfortunately and I had like max of sight like
4%
and then the sight was falling down that at the age of 10 I had like
half
an a percenage and I was not able to see anything more with my sight as
much maybe like shods things like that but that was all.  When I also
10
years of age my hearing started dropping.  Then when I was 10 years old
the
hormones came and by now the condition is very bad plus I have an lot
of
infections and flews which are also complicating the condition.
On tuesday the 14th of March I flew to Birhingham where is the Alstom
Syndrome clinic.  On Wednesday the 15 and 16th of March 2022 I was with
the
alstom syndrome clinic all the specialest.
Here is an bit of my feedback from the condition and my experience in
the
Alstom Syndrome clinic.
The first day I had lots of different tests and an discussion with the
nurse and had an cunctation with the audiologist one who just works in
audiology and the other one was an audiologist who is an also an
professor
in Alstom syndrome and I also had an conversion with an guy about
medication.

I got badly unwell after the compress injection for the MRI scan of my
hart.  There was an huge problem with my blood when I needed it for
different tests and it only managed only for one test.  The second ay I
had
cunctation with the doctors with the cardiologist and the Alstom
syndrome
professor too.  I also had to do more blood tests which with problems
but
this time the blood came.  I also meet two people who are studying the
Alstom syndrome and one is doing an research in it and I want to take
part
in it to help and find an way to help others with this condition this
is
why I want to take part in this.

Audiologist had talk to me about my hearing and sight and that she is
an
audiologist and Alstom syndrome specialist and after her I had just an
audiologist who done the hearing test and was shocked that I have 0% in
my
hearing test.  I explained that it is like that from 2020.  It was very
nice women as she wanted to know like I can hear on the hearing aids
which
without hearing aids I am not able to hear anything.  The audiologist
with
Alstom syndrome knowledge said that she had this situation before and
the
reason of this because I had very little of sight in my life and then I
went blind my brane has no need to be focus on my sight because I have
none
of sight.  This is why my brane is able to function and communicate and
this is why I can hear only on the hearing aids.  I was very happy to
hear
that I am not the first person who has to this situation and I am glad
that
it got explained it.  Audiologist with Alstom syndrome and had an look
at
my all of my hearing results and she said that it looks scarey how my
hearing had drop and like it looks understanding and normal losing 2 to
5%
which she got really worried and scared from 2019 how the haring fell
down
so bad and then the rest of the results are just very  frightening she
took
an copy of them. I said that I am able to hear on side of sounds which
is
only on my left side and on the left hearing aid.  The both of the
doctors
got really concert about this and said if I still will not be able to
hear
anything on the right ear and it is defently checked then to contact
the
Alstom syndrome audiologist in 3 months and if I will have an 100%
sure I
am not able to hear anything then an implant will be needed.  She said
because of my condition the implant has to be done in the Alstom
syndrome
clinic not in Poland or Ireland.  I meet an very nice lady who is the
same
age as me who is visually impaired and has 2 implants.  The Alstom
syndrome
doctor said that my hearing is very worrying but she said that I can
contact her if I need to talk are or worried about it.  The other
audiologist said that I need new hearing aids as my ones are very bad
and
they stop working.  The doctor said an letter to audiologist in Dublin
to
spend up the new hearing aids which I hope it will help because I am
waiting for the new ones from November 2022 and I still not have them.
When I get the new hearing aids to wear both of them make sure that I
have
no hearing on my right ear or is because the hearing aid is not
working.
Once after wearing the hearing aids and I still not hear after like 3
months then I have to contact to Alstom syndrome audiologist said to
contact her and then we discuss what will be the next step.

The discussion with the nurse was to see how I am managing with this
condition.  She was fantastic and super to me as I said that over the
last
2 years my genetic condition just got very badly worse and it really
worries me and she was very nice about this as said that this is one of
the
hardest condition and like there is no treatment to help in this
condition.  She said that is not surprising that I am worried about the
Alstom condition because she said from listening to me that it was ok
to
deal it until 2020 everything changed and that it is much worse so she
said
that it must be scarey how fast it went worse.  She also spoke to me
about
education and she was shocked how I get treated in college and that she
said that she will give me all the support I need in my condition to
support me and in the education.  I told her that it worries me that I
am
so sick over the last year and 3 months and she said that I have the
worse
case because the genetic illness got really badly worse and having an
sickness and an injury on top of it is very huge to deal with all of
this.
It was very nice and kind of her giving her contact information and she
said whenever I want to talk with her about anything she will happy to
do
that she said that I am having an really huge and hard time in my life
so
she wants to talk with me and listen to me as said that I should have
this
support.  This was an fanatic conversion with this nurse.

The guy from the medication was just check what medication I am taking
and
see can he add anything but I have all what is needed.

The cardiologist doctor was very nice and explained few things to me
first
that my hart is ok.  It has to be check regally as it is important in
this
condition.  I was taking hart medication for like an year and half from
the
cardiologist in Ireland he prescribed the medication.  I was very
shocked
that the doctor in Ireland did not checked it that it can impact me
negatively specially on my asthma.  The doctor from the Alstom said
that
they will not protect me from getting an hart illness.  It does not
matter
do I take them or not they do nothing in this case.  Also if I train a
lot
it can give an very bad effects for me like on my hart he said.  This
was
very shocking because my cardiologist in Dublin said that they are to
protect me from getting an hart illness.  I am still bit shocked
hearing
this.  He said to stop taking it and it is my 4 day not taking it and
at
the moment I do not feel any difference.

The Alstom syndrome professor was very nice and asked me about my sight
hearing weight and what other medical issues do I have.  I said to him
that
I start the condition with an hart sickness when I was 3 months old and
for
an year and half something like that I was fighting with the hart which
after long while I got the right medication and got better.  When my
hart
went ok I started having an huge problems with my sight when I was an
little child and in 2006 I was at the Ophthalmologist said it is
genetic
and I got send to an genetic doctor in 2006 and the genetic doctor done
the
genetic test and my gene is Alstom which it came out in the results.
The
doctor said that there are some mistakes in the results this was an
huge
shock for me thanks and god he said that he will do the genetic test.
I
told the doctor that I just woke up at some stage in 2010 and had an
huge
problem to see what is in frunt of me.  I was left with an half of an
percentage of sight and I said it just went then and the same thing I
wake
up one of the days and I am not able to see anything.  I said that with
my
hearing is very same when I started the hearing lose in 2010 the
hearing
would fall down to 2 max 5% which the doctor agreed it is Alstom
syndrome I
have he is sure in 99%.  Like I told him that the same situation with
my
hearing I woke up one day and started hearing very little.  Then in
2020
my
hearing comes out very low and bad that it comes out 0% like I say to
him
like what is happening.  I told the doctor that losing weight is very
hard
and that is jumping which the doctor said that it one of the hardest
thing
in Alstom syndrome as everyone who has this condition has weight
problems
he said it is normal unfortunately which he feels bad for everyone who
has
this problem.  I said about my hormones that I feel like they are
getting
worse a lot and he said that it is shocking that hormones are also of
this
condition and they look high he said.  I also said about the allergies
that
they very bad and getting very badly worse and about reflox too and he
said
that is also part of the Alstom syndrome.  After hearing this
information
and seeing my results he said that it is defently Alstom as everything
shows it.  He said that my liver it is bit high but it has to checked
legally too so it will not get worse.  The Alstom syndrome doctor said
that
it looks that my condition was ok to deal and over the last few years
it
just got very badly worse he said that is frightening how fast things
had
changed in my condition.  The doctor was concert about it too and he
said
the worse thing is that there is no treatment that the only thing they
can
do test and test and talk about it that is all and he said that is
something that he is not happy about it.  There are lots of research on
this unfortunately still there is no treatment.  This worries even
nurses
because there is nothing to stop getting this condition worse.  I had
asked
about  asthma and that I am very badly sick over the last year and 3
months.  The Alstom professor said that people with Alstom syndrome who
hive covid it is very complicated to not be as sick it can be an very
long
time to get it out and he understands the situation unfortunately it is
not
part of Alstom because I had covid and long covid it can really take an
very long time to get out.  This frightened me an bit and it is hard to
stop thinking about it.  I did get some answers which is fantastic
unfortunately there is not much the doctors can do because there is
still
no treatment which it complicates but the doctor loved me that I
allways
fight and I am doing this everyday just fight and do all what I can do.
The Alstom processor said that the next appointment will be in 3 to 5
years
which I am worried about it as in this condition no one knows what can
come
next and what to expect.  I understand that this because I have doctors
in
Ireland unfortunately 90% of them do not understand how hard it is and
how
I feel with it hat it got worse and that I need an bit of help.  I
understand that they do not have the knowledge this is why I would love
to
be seen every 2 years by the specialist by the Alstom syndrome as they
know
everything about this condition because they are specialist in this
condition.  In Ireland the only doctor who understands how hard it is
and
how complicate it is my  Endocrinologist because he studied with the
Alstom
syndrome professor in UK.  This is the only doctor who understand my
worries and how I feel that it is the hardest time in my life well the
second hardest time because the first time was when I was 3 months and
my
hart was very bad and I was fighting for life.  I do not remember this
at
all which now I am an adult and I know what is happening but it is very
hard to manage I fight as allways and do my best and that is all I can
do.
The Endocrinologists  professor was the person who done all the work to
have the appointment in UK the first time which due to HSE I had to ask
for
help Anne Sullivan which without their help I would never get there.  I
am
very thankful to these people.  It is an super feeling to find out of
all
this and meet all the specialist of Alstom syndrome I am very thankful
for
all of their   time and help.

The nurses where very nice kind with tons of understanding want to
support
me as much then can.  This was the best feeling in life for now.  What
I
love every test how it will be done was explained so I know what will
be
happening.  This was an super communication between the nurses and
myself
it really made things much easier.  I shocked everyone that I train
judo
and that I am on a very high level because of the  crutches.  I never
felt
like so much understanding and help from the nurses and helping to get
from
test to another one it was the best experience.  Also meeting them all
was
fantastic and they all loved me by how much I can mange and that I have
so
many interests and being so brave too and patient with all the tests
and
everyone.  Few of the nurses gave me contacts because they really do
not
want to leave me with this condition on my own in Ireland and plus the
next
appointment in like 3 or 5 years they do agree with me it is an too
long
gap unfortunately that is what the super nice Alstom syndrome doctor
said.
This was very nice and kind of them I felt like they really feel
worried
and care about my situation how much I have to get on.  The doctors and
the
nurses where super nice kind had an lot of understanding support and
want
to talk about any part of this condition is an super feeling.  They
said
that I have too many problems of all the patients they had meet in this
clinic and I showed them a lot of respect and that I am an fighter and
that
I will defently be in touch with them and they where very happy as they
want me feel that I am important for them and that I have so much on in
my
life and it is very hard they really want help even by having an chat
with
me send an message which I was really amazed by that I felt like this
an
Alstom syndrome family now as this is how I felt.  Like of course there
is
no treatment but having contacts to nurses and doctors who I can talk
about
anything that worries means a lot to me and I  felt very happy to
finally
to in this clinic.  I really loved the nurses and the doctors I felt
such
big understand and being so nice kind and  want to be with me in all of
the
medical problems I have it just an super feeling.  I meet an very nice
women who is still studying Alstom syndrome doing an research to see
how
can there be any help for patients with Alstom syndrome which I said
that I
am really interested and that I said that I want to take part the
doctor
was very happy as there are not a lot of people who are interested or
want
to do it.  I just want to help in it as it may be very helpful in the
future for others and I love helping others and this is why I want to
take
part.  It is very interesting this research and I am proud that are
still
people who want to study this condition as there not many people
because
the condition is not popular.  I have to find more information so I
know
when it will be and what I have to do.  I am happy but feel bit worried
still about my Alstom syndrome thanks and god I allways contact the
nurses
or the doctor which makes an bit stop worrying.  It is very hard but I
will
never give up.

thanks everyone for the support and time.

Wishing the very best and if you want ever talk about anything I am
allways
here.

Wishing the very best Wiktoria


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